El síndrome se descubrió en 1958 como un desorden de cromosomas y es un tema de actualidad permanente al afectar en el día a día, de forma muy variada, a un amplio rango de personas en todo el mundo. Se calcula que uno de cada 733 bebés, nacen con este síndrome.
Es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
El primero en describir esta alteración genética fue el médico John Langdon Haydon Down en 1866, quien le dio nombre al síndrome, pero nunca pudo descubrir las causas del mismo. Recién en 1958, el médico genetista Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par de cromosomas.
El 21 de marzo, fue seleccionado por la Down System International ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21). La idea original fue propuesta por Stylianos E. Antonarakis, médico genetista en Suiza y adoptado por ART21, su grupo de pacientes. Los primeros eventos se realizaron en 2006 en Ginebra.
La Organización de las Naciones Unidas (ONU), explica que el Síndrome de Down “es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud”.
Por eso, sostiene que “el acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona”.
La Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down para unificar la lucha contra esta enfermedad en diciembre de 2011, para que a partir de 2012, todos los Estados Miembros, las organizaciones competentes del sistema de las Naciones Unidas y otras organizaciones internacionales, así como a la sociedad civil, incluidas las organizaciones no gubernamentales y el sector privado, observen debidamente el día para aumentar la conciencia pública sobre esta cuestión.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente del corazón, el sistema digestivo y el endócrino, por el exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.